Áreas terapéuticas
Atrofia Muscular Espinal
Atrofia Muscular Espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) afecta a individuos de diversas edades, desde infantes y niños hasta adolescentes y adultos, con diferentes niveles de gravedad. Los recién nacidos y los infantes pueden desarrollar la AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede llevar a la parálisis e impedir que los infantes realicen funciones vitales básicas, como tragar o sostener la cabeza. La AME de inicio tardío es más común en niños, adolescentes y adultos, quienes pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad para ponerse de pie o caminar de forma independiente.
Nuestro enfoque
Anteriormente, las personas con AME y sus familias no contaban con opciones de tratamiento. Esto cambió en diciembre de 2016, cuando Biogen obtuvo la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para la primera terapia destinada al tratamiento de la AME. Desde entonces, esta terapia ha sido aprobada en más de 60 países, incluyendo Uruguay, y ha beneficiado a miles de pacientes en todo el mundo hasta la fecha.
Investigación de vanguardia
El compromiso de Biogen con la comunidad de la AME es inquebrantable, y seguimos avanzando y liderando investigaciones con el objetivo de abordar necesidades no cubiertas y mejorar los resultados clínicos de las personas afectadas por la enfermedad.
Biogen está colaborando con Ionis Pharmaceuticals para identificar nuevas opciones terapéuticas - en concreto, nuevos oligonucleótidos antisentido (ASOs) candidatos a fármaco. Estamos sacando ventaja también de nuestros aprendizajes en la AME para avanzar en posibles opciones terapéuticas y soluciones en otras indicaciones neuromusculares con una alta necesidad no cubierta.
Historias
Vivir con AME: la historia de Nathan
La primera vez que Nathan jugó al power chair football a los siete años, se enamoró. Cuando le diagnosticaron AME a una edad temprana, había incertidumbre sobre su futuro y lo que sería capaz de lograr. Pero Nathan siempre se ha esforzado por ir más allá de lo que se espera de él, y competir en un deporte de forma independiente valida su motivación y su deseo de demostrar que su diagnóstico no lo define.
Datos y cifras
1 en 40-50
Aproximadamente 1 de cada 40-50 personas en todo el mundo es portadora del gen que causa la AME.1
1 en 10.000
La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacimientos en todo el mundo.2
2 años
Si no se trata, la mayoría de los bebés con la forma más grave de AME mueren en un plazo de dos años.3
- Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. Enero 2021 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603.
- Mazzone ES, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. Junio 2017;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub 6 Feb 2017.
- J Pediatr., et al. Vascular Perfusion Abnormalities in Infants with Spinal Muscular Atrophy. Augosto 2009; 155(2): 292–294.